正值第三十四次全國助殘日，廈門市殘聯(lián)19日舉辦“科技助殘，讓罕見早發(fā)現(xiàn)”活動，為高度疑似罕見病的殘疾人進行免費義診與基因篩查，提高公眾對罕見病的認知，推動社會對罕見病患者這一少數(shù)群體的關(guān)注和關(guān)愛。
罕見病是發(fā)病率極低、臨床罕見的一類疾病的統(tǒng)稱，世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病例數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病，因此它又被稱為“孤兒病”。但罕見病其實并不罕見，中國現(xiàn)有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。
“過去十年，罕見病診療面臨著認識不夠、診斷難、治療難和致殘高的問題，一直是醫(yī)學(xué)發(fā)展的薄弱環(huán)節(jié)。”廈門市殘聯(lián)理事長許霖表示，隨著分子生物學(xué)技術(shù)的進步、精準醫(yī)療概念的提出和基因治療技術(shù)的發(fā)展，越來越多罕見病被認識。此次活動借助科技手段助力改善和緩解廈門市殘疾人的殘疾癥狀。
今年30歲的邱女士在心里頭縈繞著一個“不解之謎”——在其六個月左右時，因哭鬧頻繁，父母帶她去數(shù)家醫(yī)院問診，發(fā)現(xiàn)她的右手臂最多只能抬起90度，但原因不明，只說疑似骨裂，她的情況被診斷為肢體殘疾四級。
30年來，這給邱女士的生活造成了諸多不便。“希望隨著科技進步，能查明癥狀，如果確定是基因病，也許有治愈的可能。”聽說有義診的消息，邱女士立馬報名前來參加活動，期待能解開心中多年的疑惑。
罕見病具有大眾認知不足、診斷治療難、致殘率高等特點，早發(fā)現(xiàn)、早治療是減少因“罕”致殘的關(guān)鍵。為此，廈門市殘聯(lián)聚焦罕見病致殘群體，組建專班，歷時四個月，對全市持證殘疾人的致殘原因摸底排查，詳細了解其中致殘原因未明的肢體殘疾人情況，最終鎖定百余名高度疑似患有罕見病的殘疾人。
“很多罕見病在患者幼兒或者青少年期就有初步的表現(xiàn)，所以在問診的時候會結(jié)合現(xiàn)病史和既往病史，以及家庭史的情況進行初篩。”福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院護士長陳傳娟告訴記者，如果覺得患者高度疑似罕見病的情況，會對其進行抽血，做基因檢測。
根據(jù)“早介入早發(fā)現(xiàn)”“防止因病致殘致障”原則，廈門市殘聯(lián)邀請福建省醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科罕見病醫(yī)學(xué)團隊，為105名不明原因致殘的殘疾人進行罕見病基因篩查；同時，收集77種已研發(fā)的罕見病治療藥物，現(xiàn)場給予診療意見。這是全國首次針對罕見病領(lǐng)域的前沿性探索，也是為更多罕見病患者爭取診療時間的有效探索。
未來，廈門市殘聯(lián)計劃持續(xù)借助醫(yī)療、檢驗和藥物的科技發(fā)展優(yōu)勢進行罕見病防治，率先采用“篩查+義診+免費基因檢測”的助殘模式，積極尋求高?？蒲辛α亢蛯I(yè)醫(yī)療隊伍合作，借助國際先進的基因科技幫助患者“早發(fā)現(xiàn)早介入”，為罕見病精準治療、干預(yù)和殘疾預(yù)防工作奠定基礎(chǔ)。
