“Warfarin敏感性高、乙醛脫氫酶基因失活、患老年癡呆癥的風險為8%，是正常人的2倍……..”相信大部分人看完上面這段天書都會暈過去，對，它們來自一份“不會說人話”的基因檢測報告。
最近幾年，基因行業(yè)的發(fā)展可以用“暗流涌動”來形容。去年，基因測序設(shè)備領(lǐng)域的老大Illumina將人類全基因測序的價格干到了1000美金。在個人基因檢測市場，23andme也咬牙推出了99美金的檢測服務(wù)。國內(nèi)基因市場也相當熱鬧，除了華大這樣的老牌勁旅之外，一大批細分領(lǐng)域的基因檢測和服務(wù)公司也做得風生水起。
但是，和火熱的行業(yè)生態(tài)相比，基因消費市場還處在冰海中，原因大致有三點：不了解基因檢測的人不知道這東西有啥用?做了基因檢測的人看不懂報告說的是啥?讀懂了的人又不知道該咋整?這三個問題中，第一個可以靠長期的用戶教育去改變，但是后兩點卻需要一群專業(yè)人士的幫助，他們就是傳說中的遺傳咨詢師。
基因檢測的基本流程是：獲取樣本、基因檢測、數(shù)據(jù)分析、報告解讀和遺傳咨詢，最后進入健康管理。遺傳咨詢服務(wù)位于基因檢測產(chǎn)業(yè)鏈的下游，是直接面對客戶的一項服務(wù)，也是傳遞基因測序價值的關(guān)鍵一步。那下面我們就看看這個職業(yè)究竟是干啥的?
為了便于大家理解，我們先科普兩個概念：單基因疾病和多基因疾病。單基因疾病就是一個基因(致病基因)控制的，這個基因的變異跟疾病直接相關(guān)。比如常見的乳糖不耐癥，由于消化乳糖的基因掛掉了，所以沒辦法消化乳糖。多基因遺傳病就復雜了，與此相關(guān)的疾病是受多個基因(很多易感基因)控制的，而且受環(huán)境影響比較大，所以對于這類疾病我們只能通過統(tǒng)計來計算發(fā)病概率(后面會介紹計算方法)。比如腫瘤、糖尿病等慢性疾病。
舉例來說，大家都知道，影星朱莉做了乳腺切除手術(shù)，因為她的醫(yī)生告訴她，她的BRCA1基因突變，罹患乳腺癌的概率是87%。那么這個概率是怎么算出來的呢?具體的含義是什么?
面對這個報告，朱莉的遺傳咨詢師大概會這樣跟她講：目前的研究表明BRCA1和BRCA2這兩個基因的突變是跟乳腺癌的發(fā)病相關(guān)的，在沒有這兩個基因突變的人群里(可能會有其他的基因突變)，乳腺癌的發(fā)病率大概是12%(100個正常女性活到70歲，其中會有12個女性患乳腺癌)。在有BRCA1基因突變的女性人群里，乳腺癌的發(fā)病率是55%～65%;在有BRCA2基因突變的女性人群里，乳腺癌的發(fā)病率是45%。同時，有研究表明，有乳腺癌家族史的BRCA1基因突變攜帶者，個體患病的風險會上升到為87%，我們都知道朱莉的姨媽因乳腺癌死亡。
我們再看一個例子，苯丙酮尿癥是一種比較多發(fā)的遺傳病。比如你的基因檢測報告顯示，你是個苯丙酮尿癥致病基因攜帶者。怎么辦?看著很可怕，這個時候如果你有一位遺傳咨詢師，她大概會這么跟你講：苯丙酮尿癥是一種單基因隱性遺傳病，攜帶致病基因并不會得病，但是會影響下一代的健康。如果你的配偶不是攜帶者，那你們的小孩就不會患這種病;如果你的配偶跟你一樣也是個攜帶者，那未來小孩的患病率會增加到25%。
總結(jié)下來，遺傳咨詢師的工作包括：根據(jù)用戶的家族史、醫(yī)療史和檢測目的，給出最適合客戶的基因檢測產(chǎn)品建議;綜合檢測報告和所有能獲得的信息，評估疾病發(fā)生或復發(fā)的幾率;進行疾病遺傳、檢測、管理、預防等知識的傳授;幫助受試者做出正確的選擇，理性面對致病風險，同時疏導檢測結(jié)果對受試者可能產(chǎn)生的心理問題。
說了這么多，你可能會問：這個職業(yè)現(xiàn)在有嗎?其實在美國這個行業(yè)已經(jīng)比較成熟了，或者認證的遺傳咨詢師可以在醫(yī)院工作，也可以受雇于基因檢測公司，當然他們也可以獨立開業(yè)。而在中國，這個行業(yè)才剛剛開始。華大基因作為國內(nèi)較早開始基因檢測的公司之一，早在2014年便開展了遺傳咨詢的培訓。目前華大已經(jīng)推出了慕序在線教育平臺，建立了遺傳咨詢?nèi)壵J證體系，分為：面向非臨床醫(yī)生的遺傳咨詢顧問培訓、面向?qū)？漆t(yī)生的?？七z傳咨詢師培訓、全科遺傳咨詢師的學歷教育。另外，2015年2月9日中國遺傳學會遺傳咨詢分會宣布成立，在參考美國的模式的基礎(chǔ)上，建立了自己的遺傳咨詢培訓體系。中國遺傳學會遺傳咨詢分會的培訓和認證體系體系分為兩類：遺傳咨詢師、醫(yī)學遺傳醫(yī)師。因此從今年開始，國內(nèi)將出現(xiàn)一批遺傳咨詢師。
到這里，大家可能看出問題來了，除了專業(yè)的認證門檻之外，一個遺傳咨詢師的自我修養(yǎng)還包括：豐富的專業(yè)知識、長期工作積累的經(jīng)驗、優(yōu)秀的溝通能力，當然還需要同理心。由于存在嚴重的信息不對稱，用戶在信息鑒別能力上處在絕對弱勢的地位。所以就如本文的標題說所：也許未來我們需要一個朋友式的遺傳咨詢師。
文章最后，我們還需要為大家解開另外一個疑惑：說了這么多，基因檢測對疾病的預測到底靠不靠譜?同樣，我們給大家舉一個例子。
幾年前，美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)的院長FrancisS.Collins嘗試了幾家基因檢測機構(gòu)的檢測服務(wù)。檢測結(jié)果竟讓這位“國際人類基因組計劃”的首席科學家也困惑了。
三份檢測報告對FrancisS.Collins前列腺癌患病風險的預測結(jié)果出現(xiàn)了相當大的差異：23andMe公司的報告表明患病風險低于平均水平;deCODE公司的報告預測患病概率略高于平均水平;Navigenics公司預測患前列腺癌的概率比平均水平高40%。經(jīng)過仔細比較發(fā)現(xiàn)：23andMe公司檢測了5種有關(guān)前列腺癌已知變異;deCODE檢測了13種;Navigenics檢測了9種。但實際上當時研究表明，跟前列腺癌相關(guān)的突變?yōu)?6種，沒有一家公司檢測了所有的位點。
但檢測多少個基因位點只是表象，更深一層我們還需要看每個易感基因在疾病發(fā)病中的貢獻，這方面需要更深入的研究和更大的樣本積累。再加上多基因疾病受外界環(huán)境和個人生活飲食習慣影響很大，這又加深了預測的難度。
所以我們會無奈地看到，在很多基因檢測公司在網(wǎng)站的某個角落里有這樣一條申明：本檢測結(jié)果不能用來做任何臨床使用，僅供自我學習基因相關(guān)的知識和娛樂!
這一條讓用戶何等迷茫和不安的聲明啊!也許只有等到基因檢測帶給用戶的益處遠遠大于其不確定性帶來的迷茫和恐慌時，這項新技術(shù)才會被市場真正認可。
110102000668（1）號