2020年7月22日，上海邦耀生物科技有限公司首次公布了與中南大學(xué)湘雅醫(yī)院合作開展的“經(jīng)γ珠蛋白重激活的自體造血干細(xì)胞移植治療重型β地中海貧血安全性及有效性的臨床研究”的臨床試驗結(jié)果，結(jié)果顯示兩例接受治療的患者已擺脫輸血依賴，目前已治愈出院，正在后續(xù)隨訪中。
值得一提的是，這是亞洲首次通過基因編輯技術(shù)治療地中海貧血（簡稱：地貧），也是全世界首次通過CRISPR基因編輯技術(shù)治療β0/β0型重度地貧的成功案例（β0/β0純合子指β鏈完全不能合成，屬于重度地貧）。
患者家屬及該項臨床研究的主要研究者（PI）湘雅醫(yī)院血液科付斌教授團隊
用基因編輯技術(shù)治療地中海貧血一直是一個熱門賽道，從CRISPRTherapeutics到VertexPharmaceuticals，歐美已有藥企在臨床試驗中使用基因編輯技術(shù)治愈地貧患者；然而，中國甚至亞洲地區(qū)卻遲遲沒有經(jīng)基因編輯技術(shù)成功治愈地中海貧血癥的案例，不過這一境況已被邦耀生物所打破。
基于基因編輯技術(shù)治療地貧的策略
該臨床研究從患者體內(nèi)分離出造血干細(xì)胞（HSC），通過CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)，在HSC中特定基因位點進行基因編輯，再將經(jīng)基因編輯的HSC進行自體移植，激活患者自身的HBG表達，從而大幅提高紅細(xì)胞內(nèi)γ珠蛋白的含量，使得患者自身血紅蛋白水平達到正常范圍，徹底擺脫輸血依賴，成為可能緩解甚至治愈地貧的治療方法。
“基因編輯技術(shù)治療地貧屬于全球基因治療領(lǐng)域的前沿技術(shù)，目前僅有美國CRISPRTherapeutics公司于2020年報道過成功的案例，兩名β0/β+患者在接收治療后分別擺脫輸血依賴5和15個月。”邦耀生物科學(xué)家吳宇軒博士表示，“邦耀生物此次治療的患者中有一位為β珠蛋白基因完全缺失的β0/β0型地貧，相比美國的臨床試驗，此次治療難度更大。攻克了β0/β0型地貧這一難關(guān)，也就意味著所有輸血依賴型地貧將可以通過此治療策略得到根治。”
同時，邦耀生物CEO席在喜先生說：“基因藥物時代的來臨帶來了對疾病本身和治愈疾病的新認(rèn)識、新理念。邦耀生物始終肩負(fù)'以基因編輯引領(lǐng)創(chuàng)新，開發(fā)突破性療法，造福全人類'的使命，力圖將代表生物行業(yè)頂尖技術(shù)的基因編輯工具成功落地于對疾病的研究和治療。其中地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，我國是'地貧'疾病多發(fā)國，此項臨床研究，使得基于基因編輯的基因治療有望成為β-地中海貧血患者全新的臨床治療方案，不僅可以給廣大地貧患者帶來終身健康，還可以極大減少血庫壓力。”
基因治療為攻克地貧等遺傳病帶來可能
地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，根據(jù)《中國地中海貧血防治藍皮書（2015）》的數(shù)據(jù)，目前我國“地貧”基因攜帶者約3000萬人，涉及一億家庭人口，且中度至重癥地貧患者約30萬人且正以每年約10%的速度遞增。
目前，治療地貧的常規(guī)治療是規(guī)律輸血和充分除鐵治療，不僅可能會讓患者出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥和器官損傷，還讓患者家庭承擔(dān)了巨大的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。
通過邦耀基因的這次臨床試驗，我們看到了基因治療為治愈β地中海貧血患者帶來了希望，有望成為我國β地中海貧血患者全新的臨床治療方案，不僅可以給廣大地貧患者帶來終身健康，還可以極大減少我國血庫壓力。
近幾年來基因編輯技術(shù)的快速發(fā)展，迎來了一個全新的時代，以CRISPR/Cas9、單堿基編輯、CART等技術(shù)引領(lǐng)的產(chǎn)業(yè)變革越來越烈，讓我們看到這些新興技術(shù)的巨大潛力。基因治療提供了一種從根本上治愈遺傳疾病的可能，即僅需一次治療就可以達到終身治愈的目的，是遺傳病患者，尤其是單基因罕見病患者的福音。
110102000668（1）號